Stále usměvavé dítě, které ale otočí váš život vzhůru nohama. Lenka Hajgajda vypráví, jak se žije s Angelmanovým syndromem

V rozhovoru jsme si povídali nejen o životě s dítětem, které má vzácné onemocnění, ale i o tom, co jim pomohlo a pomáhá a jak se také připravují na budoucnost. A jak těžké bylo rozhodnout se znovu otěhotnět?

Oliver se narodil na Vánoce 2016. Už ve čtyřech měsících jste si ale všimli, že něco není v pořádku. Začalo kolečko zjišťování, co by mohlo být špatně, a až když mu byl rok a tři měsíce, zazněla konečná diagnóza – Angelmanův syndrom. Při zpětném pohledu, dalo se odhalení nemoci urychlit a pomohlo by vám to? Udělala byste něco jinak?

Určitě by bylo velmi dobré dobu odhalení zkrátit. Už jenom z důvodu traumatu, ve kterém se rodina nachází. Vy sice tušíte, že se něco děje, ale nevíte, s čím konkrétně bojujete. Nevíte, na co se připravit. V konečném důsledku je nevědění horší než pak čelit samotné diagnóze. Na druhou stranu je nastavený nějaký postup, takže zůstává otázka, jak by šel celý proces urychlit. Dítě se například ve většině případů posílá na kompletní neurologické vyšetření až v jednom roce. Výjimkou jsou děti s akutními závažnými projevy, jako např. epilepsie. V prvním roce totiž mohou být děti opravdu jen mírně opožděné. U Oliverka se ale opoždění oproti běžnému vývoji prohlubovalo, zároveň však stále nebyly žádné fatální signály typu epileptických záchvatů, nepřijímání potravy nebo selhávání orgánů. Bylo ale malé podezření na epileptický záchvat, tak nás poslali na vyšetření už v 10 měsících. 

To je stále pět měsíců do stanovení diagnózy.

Ano, na výsledky genetických testů jsme čekali další čtyři měsíce, což je ještě ta kratší doba. Velmi často se stává, že trvají déle. Někteří rodiče dostanou diagnózu až ve čtyřech či pěti letech dítěte, protože se musí pátrat, stále testovat. Náš pan doktor ale měl podezření na Angelmanův syndrom a nechal rovnou vyšetřit chromozom 15.

Jak náročné je genetické testování a co obnáší? Je hrazeno z veřejného zdravotního pojištění?

Jakmile je důvodné podezření, že vývoj neprobíhá tak, jak má, je genetické testování zcela hrazeno ze zdravotního pojištění. Proběhne jen jeden odběr krve, ale následují další prohlídky, například pokud jde o reflexní body nebo fixaci pohledu.

Základem rodičovský instinkt

Mezi příznaky Angelmanova syndromu patří opožděný psychomotorický vývoj, středně těžká až těžká mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a s rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy pozornosti, epilepsie a neschopnost mluvit. Když jste se diagnózu dozvěděli, nastala nějaká úprava režimu? Jaké první kroky jste nastavili, abyste to s touto nemocí co nejlépe zvládli?

Konečně víte, čemu čelíte. To znamená, že když vím, že nebude mluvit, tak je velmi důležité se tomu okamžitě přizpůsobit a hledat alternativní způsob komunikace. Ihned začnete čerpat informace a například zjišťujete, jaké metody fyzioterapie budou nejefektivnější. Rehabilitace začaly být mnohem intenzivnější a plánovitější. Z hlediska mentální retardace zjistíte, že některé věci je zbytečné učit. Neplýtváte energií, kterou můžete využít jinak.

Existují studie, které dokládají, že v rámci rehabilitace musíte některé věci stihnout do určitého věku, protože pak jisté cviky pomáhají méně a méně. Obecně si myslím, že s jakoukoli metodou platí pravidlo, že čím dříve, tím lépe, ať už jsou to nejrůznější neurokliniky, neuroterapie. Ze začátku mu ve zlepšení pohybového vzorce velmi pomáhal speciální obleček. Skvělé byly lázně, které jsou postaveny spíše na pestrosti, krátkých programech, ale opět v určitých obdobích, aby nebyl přestimulovaný a nehrozily epileptické záchvaty. A nutno říct, že vše probíhá na základě nějakého vašeho rodičovského instinktu a vámi nastudovaných informací. 

Přesný návod nebo rady, jak postupovat, nejsou…

Nejsou. Nikdy nebude nikdo, kdo vám řekne: „Myslím si, že tohle je nejlepší.“ Velkou roli hraje individuální přístup, občas doporučení, která pak můžete aplikovat. Jenže často tato doporučení i z řad odborníků jsou velmi protichůdná a vy jako rodič samozřejmě chcete pro své dítě to nejlepší. Nakonec zodpovědnost je na vás, a to pro mě bylo v jistých chvílích velmi stresující. Samozřejmě chápu, že každý lékař má na základě svých zkušeností jiný přístup. Na zavedené postupy pak navazují nové studie, nové terapeutické postupy. Může se pak stát, že například zastánce Vojtovy metody neuznává nové metody s oblečky, protože je to pro něj jen tahání peněz. Jenže některé nové metody mají doložené, že jsou daleko účinnější, a jejich zastánci budou stát proti zastaralým metodám typu „vojtovky“. Hodně inspirace od začátku čerpám na Instagramu ze zahraničí a jsem ráda, že i náš profil @our.life.with.angel se stal inspirací pro mnoho dalších rodin. 

Najít rodiny s podobným osudem

Zmínila jste pacientské organizace, které vám v začátcích velmi pomohly, ať už z hlediska doporučení, na koho se obrátit, nebo dalšími podobnými příběhy. Je jich tu na tuto problematiku v Česku dostatek? A jak se jejich působení v průběhu času mění?

Působí tu spousta pacientských organizací, které odvádějí opravdu skvělou práci a podle mě by zasloužily mnohem větší podporu, protože fungují na zcela dobrovolné bázi většinou ve volném čase členů bez nároku na jakoukoliv odměnu. A měli jsme štěstí, že i pro Angelmanův syndrom tu organizace sdružující tyto rodiny je. Jmenuje se Angelman.cz. Setkat se s rodinami osobně pro nás bylo velmi důležité. Na jednu stranu je velmi bolestné vidět, co vás čeká. Ale na druhou stranu jsme díky tomu pochopili, že se to dá zvládnout a že i nám se může podařit i přes Oliho handicap žít šťastně a spokojeně. I když je to náročnější. V začátcích získáte také spoustu cenných informací. Později můžete sdílet různé strasti, které nechcete sdělovat nikomu jinému. 

V současné době chodí Oliver do školky. Jak jste to ale zvládala od jeho jednoho roku dál, když ještě školka nebyla? Rozjížděla jste s manželem Radoslavem neziskovou organizaci Asgent, což muselo být časově náročné. Působí na trhu i služby, které by s takhle malými dětmi s postižením pomáhaly? 

Když byl úplně maličký, tak jsme vše zvládali sami. Když spinkal nebo byl na cvičení, věnovala jsem se jiným aktivitám. Až zpětně si člověk uvědomí, jak to bylo náročné, protože jinak neustále jedete v módu na plné obrátky a na velké přemýšlení není čas. Okolo tří let jeho věku ale přišel zlom a došly mi síly a manželovi, který byl a je pro mě velkou oporou, také. Došlo nám, že náš život je jiný než s běžným dítětem.

V té chvíli jste se rozhodli hledat pomoc nebo zařízení, které by vám s Oliverkem pomohly? Jak náročné bylo najít školku, která by nebyla daleko a zároveň se postarala o dítě s Angelmanovým syndromem? Mnohdy je obtížné najít pro tříleté dítě i obyčejnou školku.

V tomto ohledu nám opět pomohla rodina se stejným osudem. Přiznám se, že jsem neznala ani systém běžných školek, natožpak speciálních. Školku nám doporučili a rovnou jsme si tam domluvili prohlídku. Olímu se tam také líbilo a z jeho strany navíc začala být potřeba jisté socializace, takže se všechno pěkně sešlo. Také ale musím zmínit babičku, která nám obrovsky pomohla a zvládá to i v současné době, přestože Oli už je fyzicky dost náročný často i pro mě samotnou. 

Jde o státní zařízení, nebo soukromé? Případně jak náročná je taková školka finančně?

Školka není soukromá, ale je potřeba se částečně finančně podílet, protože se jedná mimo jiné o sociální službu. Doplácíme tedy za úkony nad rámec běžné školkové agendy. Olík vyžaduje individuální péči – je potřeba ho nakrmit, dojít s ním na toaletu, vést ho za ruku na procházce. V rámci školky ale mají spoustu doprovodných činností jako vířivku, hipoterapii nebo cvičení.

Péče o dospělé s Angelmanovým syndromem s otazníky

Jak pokračuje vzdělávací program pro děti, jako je Oliver, dál? Do kolika let může být v této školce?

Toto zařízení zajišťuje vzdělávání jak pro školkové děti, tak povinnou školní docházku a následně vzdělávání formou stacionáře do 26 let. Když si na školu zvykne, může v ní zůstávat i přes noc. Škola tedy funguje i jako internát. Každý rok v létě berou děti dokonce na týdenní školu v přírodě. Což je pro mě úplný hrdinský počin. 

Co se děje s těmito lidmi poté, když přesáhnou hranici 26 let? Máte kolem sebe již dospělé jedince s Angelmanovým syndromem a existuje pro ně zařízení, které rodinám pomáhá v péči o ně?

Znám pár takových osob do 40 let věku, které jsou většinou v ústavní péči a rodina je navštěvuje nebo si je bere domů na víkend. Starší ročníky ale nejsou v České republice diagnostikované. Ze zahraničí víme, že se většina lidí s Angelmanovým syndromem dožívá běžného věku, pakliže nepřijde nějaký silný epileptický záchvat nebo něco podobného. Je o ně postaráno v ústavní nebo komunitní péči. Na fotkách byste je našli jako dětské tváře s vráskami, a pokud je péče kvalitní, jsou pak šťastní po celý svůj život. Žijí si v podstatě v takovém vlastním vnitřním světě. Nechci Angelmanův syndrom připodobňovat k autismu, ale zkrátka tito lidé vnímají svět jinou optikou. Necítí žádné nebezpečí, nevytváří si domněnky a žádné scénáře. Vědí, co se jim líbí a nelíbí, a za tím si jdou bez ohledu na nějakou proveditelnost. Zároveň u nich neuvidíte negativní emoce typu žárlivosti nebo nevraživosti. Jsou to čisté duše, které jsou schopné obejmout i bezdomovce na ulici, protože je to pro ně člověk jako každý druhý. V tomto ohledu se od nich máme i ledasco učit.

Následující otázka je citlivější, ale přesto si ji asi musí rodiče v takové situaci položit. Připravujete se nějak na situaci, že by se vám něco stalo? Kdybyste se nemohli o Oliverka postarat? 

Intenzivně jsme řešili situaci, kdyby nás oba odpoledne třeba srazilo auto. Pro takové případy máme životní pojistku, která by finančně pokryla kvalitní ústavní péči. Samozřejmě se může také stát, že onemocníme a budeme potřebovat na pár týdnů výpomoc. Pro takové případy máme ještě záložní školku, aby obě instituce byly schopné vykrýt případné přespání a hlídání na několik dní, což je velká úleva, přinášející klid na duši i pro takové případy. V dlouhodobém horizontu to je velmi těžká a bolestná otázka, protože situace v Čechách není dobrá. Aby byla Oliverkovi zachována taková kvalita života, jakou bychom si jako rodiče přáli, tak současné kapacity jsou nedostačující. 

Máte náznaky, že taková zařízení komunitního typu vznikají, případně nemáte sami v plánu takové zařízení vybudovat? 

Menší zařízení právě na základě iniciativy rodičů vznikají. Skupinka se domluví a vytvoří zázemí pro své děti. A pravděpodobně do pěti šesti let budeme téhle otázce čelit i my sami, protože takové centrum nevybudujete ze dne na den. Síly vám mohou dojít kdykoliv. 

Žít naplno i s překážkami

Zmínila jste, že s dětmi běžně jezdíte či létáte na dovolenou. Jak je zvládáte?

Co se týče přístupu personálu nebo obecně lidí v zahraničí, tak máme 99% skvělou zkušenost a setkáváme se vždy s obrovskou vstřícností a nápomocí. Kolikrát si s nadsázkou říkáme, že nám Oli zajišťuje VIP přístup. (úsměv) Naším největším strašákem je ale epilepsie a uvědomujeme si, že cestováním můžeme riziko zvýšit. Na druhou stranu riziko tu máme přítomno neustále a v podstatě bychom pak mohli neustále jen sedět doma a nedělat nic, abychom Oliverka nevystavili nějakým způsobem zvýšenému riziku. Naštěstí nemívá epileptické záchvaty často a můžeme si cestování dovolit. 

Co je v případě epileptického záchvatu potřeba dělat? Vyčkat, nebo je potřeba podat nějaký lék ke zmírnění reakce?

Záleží na druhu záchvatu. Při lehčím záchvatu s důsledkem zahledění nebo vteřinového poklesu hlavičky je pak potřeba nechat dítě jen odpočinout. Při větším záchvatu se sleduje doba, po kterou je dítě v bezvědomí, a pokud přesáhne dvě minuty, podáváme jako první pomoc rektální diazepam. Pomáhá zastavit záchvat okamžitě.

Druhé dítě a obavy

Kolem nás pobíhá krásný zdravý kluk jménem Xaviérek. Po zkušenostech s Oliverkem musí být velmi těžké rozhodnout se k druhému dítěti. Nechali jste si předtím udělat genetické testy, abyste riziko maximálně zredukovali?

Jakmile diagnostikovali Olího, tak jsme šli na testy automaticky. Díky nim jsme zjistili, že nejsme žádní přenašeči a nemáme gen, který by způsoboval zvýšenou pravděpodobnost genetické nemoci u dalších potomků. Samozřejmě jsme si přáli podstoupit ještě další testy předtím, než jsme se pro další dítě rozhodli, ale ono zjistíte, že moc nadstavbových věcí není. Až pak během těhotenství máte možnost podstoupit amniocentézu (odběr plodové vody, pozn. red.), díky které můžete v současnosti zjistit 30 nejčastějších genetických nemocí s tím, že by nám tam přidali testování na angelmana. Jenže to nám nestačilo, protože vy máte v té chvíli strach i z ostatních možných nemocí a nevěříte po těch zkušenostech, že se vás nemůže týkat něco jiného.

Jaké je maximum nemocí, které si můžete nechat zjistit? 

V genetické laboratoři nám říkali okolo 2000 onemocnění. Důležité ale je, že v současné době dokážeme diagnostikovat okolo 10 000 vzácných onemocnění, ale otestovat vás mohou jen na 2000. Nakonec tedy zjistíte, že stejně nic nevíte. Vedle genetických mutací mohou nastat komplikace při porodu, metabolické poruchy, autismus. Toto všechno dopředu nenaplánujete a zjistíte, že ať už podstoupíte všechno možné, vždycky se může něco pokazit. V té chvíli jsem si skoro říkala „zlatá nevědomost“.

Pokud poptáváte takové rozšířené testování, je hrazeno z veřejného pojištění, nebo si ho musíte hradit sama? 

Měla jsem „štěstí“, že z důvodu diagnózy u prvního syna – a ještě díky mému věku – mi testování pojišťovna uhradila. Kdybych byla mladší ročník a neměla bych k nemocem žádné predispozice a pravděpodobnost by byla podobně jako u Olího mizivá, musela bych si testování hradit sama. 

Usilujete také o to, aby Angelmanův syndrom byl mezi těmi 30 nemocemi, které již jsou součástí základního hrazeného screeningu?

Nyní je Angelmanův syndrom stále velmi vzácný oproti třeba Downovu syndromu, který je četnější. Finančně ani kapacitně by se takové testy nyní nevyplatily. Situace by se ale mohla změnit, pokud se objeví léčba. Pak by screening dával smysl, aby mohla být léčba nasazena co nejdříve. 

V jaké fázi je již objevení genetické léčby Angelmanova syndromu? Co obnáší rozjetí neziskové organizace, která pomáhá financovat základní genetický výzkum? Kolik takový výzkum stojí a proč je důležitá osvěta? Přečtěte si ve druhé části rozhovoru s Lenkou Hajgajdou.

Autorka: Pavlína Zítková

Foto: Asgent.org / užito se souhlasem Lenky Hajgajdy